파타우 증후군

3. 증상

3. 1. 신경계

• 지적 장애 및 운동 장애
• 소두증
• 전전뇌증 (전뇌가 제대로 분열되지 않음) 및 단안증과 같은 관련 얼굴 기형
• 소안증, 피터스 이상, 백내장, 홍채 또는 안저 (결손증), 망막 이형성 또는 망막 박리, 감각 안진, 피질 시력 상실, 시신경 형성 저하를 포함한 구조적 눈 결함
• 수막 척수 탈출증 (척수 결함)^[4]

3. 2. 근골격 및 피부

• 다지증 (여분의 손가락)^[4]
• 코^[4]
• 선천성 방아쇠 손가락^[4]
• 낮은 귀^[4]
• 튀어나온 뒤꿈치^[4]
• 요람 바닥 발이라고 알려진 변형된 발^[4]
• 배꼽 탈장 (복부 결함)^[4]
• 비정상적인 손바닥 패턴^[4]
• 엄지손가락 위로 손가락 겹침^[4]
• 피부 무형성 (피부/모발의 누락된 부분)^[4]
• 구개열^[4]
• 구순열^[17]

3. 3. 비뇨생식기

• 비정상적인 생식기^[4]
• 신장 결함^[4]

3. 4. 기타

• 심장 결함 (심실 중격 결손, 동맥관 개존증)^[17]
• 우심증^[5]
• 단일 제대 동맥^[5]

4. 진단

진단은 대개 임상 소견을 바탕으로 이루어지지만, 태아 염색체 검사에서 13번 삼염색체를 확인할 수 있다. 신체적 소견 중 많은 부분이 에드워드 증후군과 유사하지만, 다지증과 같은 몇 가지 독특한 특징이 있다. 그러나 에드워드 증후군 및 다운 증후군과는 달리, 사중 스크린 검사는 이 질환을 선별하는 신뢰할 만한 수단을 제공하지 못한다. 이는 파타우 증후군을 가진 태아에서 보이는 결과의 가변성 때문이다.^[6]

출생 전 진단으로 진단이 가능하다. 한국에서도 2013년부터 새로운 출생 전 진단이 도입되어, 양수 검사와 같은 위험을 감수하지 않고 산모의 혈액 채취만으로 13번 삼염색체 증후군, 18번 삼염색체 증후군, 21번 삼염색체 증후군 등의 진단이 가능하게 되었다.

5. 치료

파타우 증후군을 앓는 아이들에 대한 의학적 관리는 환자 개개인의 상황에 따라 다르게 계획된다. 파타우 증후군의 치료는 각 아이가 태어날 때 가지고 있는 특정 신체적 문제에 초점을 맞춘다. 많은 영아는 심각한 신경학적 문제 또는 복잡한 심장 결손으로 인해 처음 며칠 또는 몇 주를 생존하는 데 어려움을 겪는다.^[7] 심장 결손 또는 구순열 및 구개열을 치료하기 위해 수술이 필요할 수 있다. 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료는 파타우 증후군을 앓는 개인이 최대한의 발달 잠재력에 도달하는 데 도움이 될 것이다.^[7] 생존한 아이들은 행복하다고 묘사되며 부모는 아이들이 삶을 풍요롭게 한다고 보고한다.^[7]

6. 예후

파타우 증후군을 가진 영아의 약 90%는 생후 1년 이내에 사망한다.^[8] 1년 이상 생존하는 아이들은 대개 지적 장애, 발작, 정신운동 문제를 동반한 심각한 장애를 갖는다. 모자이크 변이의 아이들은 일반적으로 덜 영향을 받는다.^[9]

캐나다의 한 후향적 연구에 따르면, 174명의 13번 삼염색체증(파타우 증후군) 환아의 중간 생존 기간은 12.5일이었다. 공격적인 외과적 중재를 받은 환자를 포함하여 1년 생존율은 19.8%, 10년 생존율은 12.9%였다.^{[10] [20]}

출산에 이르는 경우는 4%이며, 96%는 사산 또는 유산으로 이어진다.^[22] 출생하더라도 생후 1개월 이내에 80%가 사망하며, 1년 동안 생존할 수 있는 경우는 10% 정도로 알려져 있다.^[18] 유전자 이상이 일부 세포에만 국한되는 모자이크 패턴의 사례는 예후가 비교적 좋은 것으로 알려져 있다.^[19]

7. 역사

1657년 토마스 바르톨린이 파타우 증후군을 처음 관찰했고,^[11][12] 1960년 클라우스 파타우와 에바 테르만이 이 질환이 13번 삼염색체성 때문에 발생한다는 것을 밝혀냈다.^[13] 이 질환은 파타우의 이름을 따서 명명되었다.

8. 사회적 측면

영국과 웨일스에서는 2008-2009년에 172건의 파타우 증후군 진단이 있었으며, 이 중 91%가 출생 전 진단을 받았다.^[22] 이 중 111건은 인공 임신 중절되었고, 14건은 유산 또는 사산되었다. 17건은 출산에 이르렀음이 확인되었지만, 나머지 30건은 출산 경과를 추적할 수 없었다.^[22] 영국에서는 2004년부터 모든 임산부에게 출생 전 태아 진단을 받도록 강력하게 권장하고 있다.^[21] 일본에서도 2013년 4월부터 새로운 출생 전 진단이 시작되어, 양수 검사와 같은 위험 부담 없이 산모의 말초혈 채취만으로 13번 삼염색체 증후군, 18번 삼염색체 증후군, 21번 삼염색체 증후군 등의 진단이 가능하게 되었다.

참조

_[1] 웹사이트 Trisomy 13: description in brief https://www.gov.uk/g[...] 2020-12
_[2] 웹사이트 Prevalence and Incidence of Patau syndrome http://www.wrongdiag[...] Adviware Pty Ltd. 2008-02-17
_[3] 웹사이트 About.com > Patau Syndrome (Trisomy 13) http://miscarriage.a[...] 2009-06-10
_[4] 서적 Diseases of the eye and skin: a color atlas https://books.google[...] Lippincott Williams & Wilkins 2010-04-13
_[5] 웹사이트 Trisomy 13: MedlinePlus Medical Encyclopedia https://www.nlm.nih.[...] 2010-04-12
_[6] 서적 Blueprints Obstetrics & Gynecology https://books.google[...] Lippincott Williams & Wilkins
_[7] 논문 The experience of families with children with trisomy 13 and 18 in social networks 2012-08-01
_[8] 서적 StatPearls StatPearls
_[9] 웹사이트 Patau's Syndrome (Trisomy 13) http://www.patient.c[...] 2014-07-03
_[10] 논문 Survival and Surgical Interventions for Children With Trisomy 13 and 18 http://jamanetwork.c[...] 2016-12-03
_[11] 웹사이트 WhoNamedIt http://www.whonamedi[...]
_[12] 서적 Historiarum anatomicarum rariorum centuria III et IV. Ejusdem cura accessere observationes anatomicae. https://books.google[...] Vlacq 1656
_[13] 논문 Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome
_[14] 웹사이트 National Down Syndrome Cytogenetic Register Annual Reports 2008/09 http://www.wolfson.q[...]
_[15] 웹사이트 WhoNamedIt http://www.whonamedi[...]
_[16] 논문 Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome
_[17] 문서 メルクマニュアル 2005年11月版
_[18] 웹사이트 http://www.ncbi.nlm.[...]
_[19] 웹사이트 Patau's Syndrome (Trisomy 13) http://www.patient.c[...] 2014-07-03
_[20] 웹사이트 urvival and Surgical Interventions for Children With Trisomy 13 and 18 http://jamanetwork.c[...] 2016-12-03
_[21] 웹사이트 “Down’s syndrome -The UK NSC policy on Down’s syndrome screening in pregnancy,” National Health Service http://www.screening[...]
_[22] 웹사이트 National Down Syndrome Cytogenetic Register Annual Reports 2008/09 http://www.wolfson.q[...]